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¿Cómo hacer el diagnóstico del angioedema hereditario?
[/vc_column_text][vc_column_text]Cuando existe sospecha de la enfermedad ya sea por aparición de los síntomas típicos o por antecedentes de padres afectados, se debe consultar al Alergólogo para que realice una historia clínica completa y solicite los exámenes que lo confirmen o descarten.
Es muy importante el diagnóstico temprano, ya que el riesgo de ataques fatales es mayor en pacientes no diagnosticados; debido a que es una enfermedad muy rara la mayoría de los médicos nunca han visto un paciente en su carrera profesional, y eso retrasa entre 10 y 20 años en promedio la confirmación del diagnóstico desde el inicio de los síntomas. En Colombia se ha mejorado esta estadística, gracias a la búsqueda activa de casos dentro de las familias afectadas.
Se realizará un examen sencillo, económico y disponible en nuestro sistema de salud en cualquier nivel de atención, que consiste en la medición de la concentración de una proteína de la sangre llamada C4 (fracción 4 del complemento) que se encuentra muy disminuido en la gran mayoría de los pacientes.
El alergólogo solicitará exámenes adicionales para medir la cantidad y funcionamiento de la proteína C1 Inhibidor y que le permite clasificar adecuadamente al paciente con deficiencia de C1 inhibidor en TIPO I (85%) que es defecto en la cantidad de proteína o en TIPO II (15%) que tiene cantidad normal de C1 inhibidor pero que no funciona adecuadamente. Estos dos tipos no se pueden diferenciar por sus manifestaciones clínicas y afectan por igual a hombres y mujeres.
Existe otro grupo minoritario de pacientes en su mayoría mujeres que tiene AH pero con niveles normales de C1 inhibidor, en estos casos el diagnóstico es más difícil y obliga a utilizar técnicas complejas de biología molecular para identificar qué alteración genética está causando la enfermedad.[/vc_column_text][vc_column_text]
¿Cómo tratar los pacientes con angioedema hereditario?
[/vc_column_text][vc_column_text]De acuerdo a la frecuencia y gravedad de los síntomas de AH el especialista define la mejor estrategia de tratamiento para su paciente en particular.
Una de las particularidades de la enfermedad es que las crisis no son predecibles y tampoco podemos predecir la evolución de ellas; por lo que actualmente se recomienda que TODOS los pacientes tengan siempre disponible tratamiento para las crisis y de acuerdo a su gravedad lo reciban cuanto antes. Se cuenta con medicamentos para tratamiento de crisis que pueden ser autoadministrados o medicamentos de uso intravenoso e intrahospitalarios. Toda crisis de la cara, cavidad oral o vías respiratorias debe recibir tratamiento en forma inmediata. Las crisis abdominales severas también deben recibir tratamiento.
Para los pacientes con síntomas muy frecuentes y severos, además de disponer de tratamiento para la crisis, deben tener tratamiento a largo plazo para control de la enfermedad; hay varias opciones de acuerdo al criterio del especialista tratante.
Adicional a lo anterior se debe proteger a los pacientes que van a ser sometidos a procedimientos médicos u odontológicos quirúrgicos, dando tratamiento de profilaxis para las crisis y disponer de medicamentos para tratamiento agudo en caso de que se presente una crisis durante o después del procedimiento. [/vc_column_text][/vc_column_inner][/vc_row_inner][/vc_column][/vc_row]