Angioedema hereditario, cuáles son sus causas y principales síntomas.

El Angioedema Hereditario (AH) es una enfermedad rara y potencialmente fatal, que afecta entre 1:10.000 a 1:50.000 personas en el mundo. Se caracteriza por la aparición de edemas (hinchazón) localizada en cualquier parte del cuerpo, incluyendo vías aéreas o episodios graves de dolor abdominal y que aunque no puede ser curada contamos con tratamientos suficientes para que los pacientes lleven una vida relativamente normal.

¿Cuál es la causa del AH?

El AH es hereditario porque los defectos genéticos que lo causan son transmitidos de padres a hijos; hasta el momento se han identificado por lo menos 4 genes defectuosos que pueden ocasionar la enfermedad. La ausencia de historia familiar no descarta la enfermedad ya que por lo menos el 25% de los casos corresponden a mutaciones (cambios en los genes) nuevas en el momento de la concepción.

El defecto en el gen que contiene la información para la producción de una proteína sanguínea llamada C1 inhibidor, es el que con mayor frecuencia causa el AH. Los pacientes que tienen ese gen alterado desarrollan el AH tipo I o Tipo II que son los más frecuentes. Existen otros defectos genéticos que causan formas menos frecuentes de la enfermedad. Los hijos de los afectados tienen un riesgo del 50% de heredar el gen defectuoso y por lo tanto padecer la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de AH?

Los síntomas de la enfermedad rara vez inician antes de los 5 años de edad; debe llamar la atención cuando aparece angioedema en niños pequeños en forma espontánea o después de traumas leves; una característica muy importante es que no se acompaña de habones (ronchas) como en la urticaria.

Otro de los síntomas importantes y que experimentan la mayoría de los pacientes, son los episodios de dolor abdominal fuerte y recurrente, acompañados de vómitos o diarrea y que resultan incapacitantes. Algunas veces pueden ser confundidos con otras enfermedades abdominales agudas como apendicitis y llevar a que se realicen intervenciones quirúrgicas no necesarias.

El síntoma más peligroso es el edema de la laringe (vías respiratorias altas), que se debe tener presente cuando hay angioedema de la cara o cavidad oral; puede ocasionar la muerte por obstrucción del paso de aire y requiere tratamiento médico inmediato. Por lo menos el 50% de los pacientes pueden presentar un ataque laríngeo en su vida.

En promedio los ataques duran de 2 a 3 días si no reciben tratamiento, pero algunos pacientes pueden tener ataques más prolongados o muy frecuentes que causan gran incapacidad.

Muchos de los ataques ocurren sin causa aparente pero se ha reportado que el estrés, los traumas, las menstruaciones, medicamentos analgésicos o antihipertensivos, procedimientos dentales o infecciones, pueden desencadenarlos.